● 선천성 심장병의 원인과 종류, 진단과 치료, 우리나라 현황!

선천성 심장병은 태어날 때부터 존재하는 심장의 구조적 결함이나 기능적 이상을 의미합니다. 이 질환은 심장이나 큰 혈관이 정상적으로 발달하지 못해 발생하며, 출생 전부터 심장 구조의 이상이 존재하는 경우를 포함합니다.

▶ 원인

선천성 심장병의 정확한 원인은 대부분 명확하지 않으나, 유전적 요인, 환경적 요인, 염색체 이상, 임신 중 산모의 건강 상태나 약물 복용 등이 원인이 될 수 있습니다. 또한, 가족력이나 유전 질환, 환경적 노출(예: 바이러스 감염, 알코올 또는 약물 사용 등)이 영향을 미칠 수 있습니다.

▶종류

선천성 심장병의 종류는 매우 다양하며, 그 심각도도 경증에서 중증까지 다릅니다. 대표적인 선천성 심장병으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

- 심방중격결손증 (Atrial Septal Defect, ASD): 심장의 두 심방 사이에 구멍이 있어, 혈액이 비정상적으로 흐르는 질환.

- 심실중격결손증 (Ventricular Septal Defect, VSD): 심장의 두 심실 사이에 구멍이 있는 경우.

- 동맥관개존증 (Patent Ductus Arteriosus, PDA): 태아 발달 중에 필요한 동맥관이 출생 후에도 닫히지 않고 열려 있는 상태.

- 팔로사징 (Tetralogy of Fallot): 네 가지 심장 결함이 동시에 발생하는 복합 심장병.

- 대혈관전위 (Transposition of the Great Arteries, TGA): 주요 동맥이 잘못 연결되어 있는 상태.

▶ 진단과 치료

현대의 의료 기술 덕분에 많은 선천성 심장병이 산전 초음파를 통해 조기 진단될 수 있습니다. 출생 후에는 심장 초음파, X선 촬영, 심전도, 심도자술 등을 통해 보다 정확한 진단이 이루어집니다.

치료는 심장병의 유형과 중증도에 따라 다르며, 경증의 경우 경과 관찰만으로 충분할 수 있지만, 중증의 경우 수술이나 중재적 시술이 필요할 수 있습니다. 최근에는 최소 침습 수술, 내시경 및 로봇 수술, 비수술적 중재술(카테터 기반 치료법) 등이 발전하면서 치료의 효과와 안전성이 크게 향상되었습니다. 또한, 심장 이식이나 기계적 순환 보조 장치(ECMO, VAD) 등이 말기 심부전 환자에게 사용되고 있습니다.

▶예후

선천성 심장병의 예후는 매우 다양합니다. 많은 경우, 적절한 시기에 치료를 받으면 정상적인 삶을 영위할 수 있으며, 치료 성적이 매우 향상된 덕분에 선천성 심장병 환자의 삶의 질도 크게 개선되고 있습니다. 특히 심방중격 결손, 심실중격 결손, 동맥관 개존 등의 단순한 심장병의 경우, 대부분의 환자가 수술 후 다른 아이들과 차이 없는 삶을 기대할 수 있습니다.

▶선천성 심장병 치료의 발전과 우리나라의 현황

과거에 치명적으로 여겨졌던 선천성 심장병의 치료 성적은 지난 수십 년간 크게 향상되었습니다. 이는 수술 방법의 발전과 표준화, 축적된 경험에 근거한 수술 적응증의 확립, 영상 기술의 발전을 통한 조기 진단, 수술 중 심근 보호 및 수술 전후 중환자 관리의 발전 등에 힘입은 결과입니다.

우리나라에서는 1980년대 후반부터 선천성 심장병 수술이 본격화 되었으며, 현재는 그 치료 성적이 세계 유수의 센터에 필적하거나 이를 상회하는 수준에 이르렀습니다. 심방중격 결손, 심실중격 결손, 동맥관 개존 등 단순한 선천성 심장병의 경우 적절한 시기에 치료를 받으면 수술 관련 사망률이 거의 0에 수렴하며, 대부분의 환자가 한 번의 수술로 정상적인 삶의 질을 유지할 수 있습니다. 이러한 단순 심장병의 경우 최소 절개술이 자주 적용되며, 성인 심방중격 결손 수술에서는 내시경이나 로봇을 이용한 수술도 시행되고 있습니다.

또한, 중재술을 통한 비수술적 치료도 크게 발전하였습니다. 비수술적 치료는 좁은 혈관을 넓히거나 막힌 곳을 뚫어주는 확장술과 불필요한 구멍이나 샛길을 막아주는 폐쇄술로 나뉩니다. 이외에도 팔로사징 교정 후 장기적인 합병증으로 인한 만성적 폐동맥 판막 역류와 우심실 기능 부전을 치료하기 위해 경피적 판막 삽입술이 도입되어 그 사례가 점차 증가하고 있습니다.

사회적, 경제적으로도 환자 부담이 줄어들었으며, 복잡한 선천성 심장병의 경우 산정특례 제도, 지방자치단체나 자선단체, 병원의 기부금 등을 통해 경제적 부담이 경감되고 있습니다. 대부분의 대형 병원에서 제공하는 지원 프로그램은 경제적으로 어려운 젊은 부모들에게 큰 도움이 되고 있습니다.

선천성 심장병의 진단은 최근 산전 초음파를 통해 이루어지는 경우가 많아졌으며, 삼성서울병원에서는 태아 심장 협진 클리닉을 운영하여 정확한 상담을 제공하고 있습니다. 진단되지 않은 신생아 및 영아의 경우 심잡음, 심부전, 청색증 등으로 심장병이 발견되기도 합니다. 특히, 심잡음이 있는 경우 심장병을 의심하고 전문가의 진료를 받는 것이 좋습니다.

기계적 순환 보조와 심실 보조 장치는 중환자 관리의 새로운 지평을 열었습니다.  2004년 삼성서울병원이 국내에 최초로 도입한 에크모(ECMO)는 메르스, 코로나19, 가습기 살균제 사태 등을 거치며 많은 환자들의 회복을 도왔습니다.  2012년에는 국내 최초로 체내 삽입형 심실 보조 장치(Implantable VAD)가 도입되었고,  2018년부터 급여화되어 경제적 부담이 줄었습니다. 소아 환자에게는 체외형 심실 보조 장치가 급여화되어 공여자와 환자 간의 불일치를 해결하는 데 큰 역할을 하고 있습니다.

수술 후 관리 또한 중요한 부분으로, 최근에는 최소 절개술을 넘어 흉터 클리닉을 운영하여 흉터로 인한 부작용을 줄이고, 심리적인 도움을 제공하고 있습니다. 삼성서울병원 선천성 심장병 팀은 수술뿐 아니라 중재술의 성적도 우수하며, 말기 심부전부터 흉터 치료에 이르기까지, 태아에서 성인에 이르기까지 다양한 분야에서 더 나은 치료를 제공하기 위해 꾸준히 노력하고 있다고 합니다.